前不久人气火爆的“冰桶挑战”，使更多的市民了解了“渐冻人”这一罕见病。但伴随着“冰桶挑战”的热度降低，公众对罕见病的关注度也随之降低。其实，“渐冻人”仅是罕见病的一种，在本市医院就诊的罕见病患者就多达数十万人。

　　昨天，第三届中国罕见病高峰论坛在京举行，北京医学会罕见病分会副主任王琳透露，北京首次罕见病诊疗现状调查已经启动，此次调查将建立适合我国现状的罕见病疾病分类编码库，同时绘制首份北京罕见病诊疗地图。

　　北京病例已收集40万份

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰至1‰之间的疾病。这意味着当一种疾病的发病率为每1万人中有6人至10人发病，这种病就可以称为罕见病。

　　据王琳介绍，目前，中国所使用的罕见病相关数据均基于欧盟、美国等地提供的资料。由于人种的差别和各国经济水平的差异，这些罕见病数据是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。我国尚没有大样本的流行病学调查，每种罕见病的具体发病率以及重点发病区域尚不清楚。

　　这导致当罕见病群体和相关机构在呼吁社会保障和立法保护时，往往拿不出确切的数据支持，比如某一种罕见病在这一地区有多少病人，得到有效治疗的比例是多少，每个月或每年在医疗上的平均花费是多少等等。

　　相关部门基于以上情况，在市卫生计生委的支持下，北京医学会罕见病分会从去年开始，发起了对北京罕见病诊治现状的调研。目前已经在30多家三甲医院收集了40万份罕见病患者的原始数据。“数据包括这30家大医院近五年住院病人的资料，我们从中统计出罹患罕见病患者的信息，包括患者来源、确诊手段、主要治疗措施、治疗效果等。”此次调查的有关负责人介绍。

　　粗略统计北京罕见病达三千余种

　　因为“冰桶挑战”而被公众熟悉的“渐冻人”仅是罕见病的一种，罕见病还包括成骨不全症(瓷娃娃)、白化病、苯丙酮尿症(不食人间烟火)、戈谢病、生长激素缺乏症等等。